Pourquoi est ce important et intéressant de faire de la recherche sur cette maladie ?

Il est très important de s’intéresser à MOMIC car les enfants atteints de cette maladie souffrent d’un mal qui n’est ni connu, ni reconnu, et qu’aucun programme de recherche dédié à cette maladie n’a été mis en place, ni en France, ni dans le reste du monde, en dehors de celui que nous développons depuis quelques années.
Sur le plan scientifique, il y a également un intérêt majeur à percer le mystère de cette maladie. En effet, les patients MOMIC constituent un paradigme tout à fait unique de perte de la fonction de coordination des deux mains. Ils peuvent donc nous apprendre beaucoup de choses sur cette fonction qui est si importante pour nos gestes quotidiens et sur la façon dont elle se met en place au cours du développement du système nerveux.

Notre projet est ainsi divisé en trois objectifs principaux :
• 1) Découvrir des nouveaux gènes associés aux mouvements en miroir
• Recrutement de nouveaux patients
• Identification de nouveaux gènes par l’analyse d’exome de patients atteints de mouvements en miroir et non mutés dans les 3 gènes déjà identifiés
• 2) Déterminer la fonction inattendue de RAD51 dans le développement du faisceau corticospinal
• Analyse in vitro de l’effet des différentes mutations de RAD51 sur l’activité et la localisation subcellulaire de la protéine, mais aussi de l’effet sur la morphologie des neurones du cortex cérébral
• Analyse in vivo de l’effet de l’expression des différentes mutations de RAD51sur le développement des axones corticospinaux
• Détermination des partenaires moléculaires cytoplasmiques de RAD51
• 3) Mettre en évidence le rôle du couple Dcc/Nétrine-1 dans la traversée de la ligne médiane par le faisceau corticospinal et son rôle dans la latérisation du contrôle moteur chez la souris.
• Déterminer l’effet d’une délétion spécifique de Nétrine-1 au niveau de la ligne médiane dans le tronc cérébral
Déterminer le mécanisme non cellule-autonome par lequel DCC permet le guidage du faisceau corticospinal au niveau de la décussation pyramidale

Votre rôle 

En participant à la recherche, vous nous aider à développer ce projet sous ces trois aspects. Si vous souhaitez ainsi participer, vous pouvez remplir ce formulaire de contact

.